Perché le alterazioni cardiache associate alla cardiomiopatia ipertrofica hanno un grado di severità molto variabile?

Una della malattie del muscolo cardiaco da non sottovalutare è la cardiomiopatia ipertrofica la cui caratteristica principale è un marcato aumento dello spessore delle pareti del cuore, in particolare del ventricolo sinistro. Per la maggioranza dei pazienti la malattia ha un’origine genetica.

Le alterazioni cardiache associate alla cardiomiopatia ipertrofica presentano un grado di severità molto variabile. Alcuni pazienti hanno un lieve aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro, mentre altri pazienti possono raggiungere uno spessore delle pareti di più di 3 volte i valori normali. Molti pazienti hanno un decorso favorevole in assenza di sintomi, altri sviluppano importanti sintomi di insufficienza cardiaca che si manifestano come fiato corto per sforzi lievi. In alcuni possono avere eventi gravi ed improvvisi inclusa la morte improvvisa. Questa grande variabilità nella gravità delle alterazioni e decorso clinico della cardiomiopatia ipertrofica rende piuttosto difficile il trattamento dei pazienti ed impone un approccio multidisciplinare.

In quasi un quarto dei pazienti, è presente un ostacolo allo svuotamento del cuore, in particolare della cavità sinistra (ventricolo sinistro). L’ostacolo è causato dall’aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro, e da un anormale comportamento della valvola mitrale che interferisce con il flusso del sangue. Questa forma della cardiomiopatia ipertrofica viene chiamata “ostruttiva” ed è associata ad un decorso clinico meno favorevole. La maggioranza dei pazienti con la forma ostruttiva sviluppa sintomi d’insufficienza cardiaca che vengono trattati con terapia farmacologica.

Ma pazienti con sintomi importanti che non rispondono alla terapia medica sono candidati ad un intervento chirurgico. Scopo dell’intervento è abolire l’ostruzione allo svuotamento del ventricolo sinistro. Questo intervento chirurgico viene definito “miectomia” e consiste nell’asportare una porzione del muscolo ispessito e normalizzare la funzione della valvola mitrale, abolendo l’ostruzione allo svuotamento della cavità. In centri con particolare esperienza con questo intervento chirurgico di miectomia, l’ostruzione viene abolita evitando di sostituire la valvola mitrale con una protesi, ma limitando l’intervento alla resezione del muscolo ed alla riparazione della valvola. L’approccio è associato a risultati migliori e complicanze minori della sostituzione della valvola mitrale con una protesi.

L’intervento di miectomia richiede un’esperienza importante da parte del chirurgo e viene eseguito in pochi centri in Europa. L’intervento è eseguito da un chirurgo con esperienza sulla miectomia, i risultati sono molto favorevoli con abolizione dell’ostruzione e sostanziale miglioramento dei sintomi nella grande maggioranza dei pazienti, e un basso rischio operatorio con mortalità inferiore al 2%.

Le recenti linee guida internazionali sulla cardiomiopatia ipertrofica, consigliano l’intervento chirurgico di miectomia come la terapia di prima scelta nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva e sintomi che non rispondono alla terapia farmacologica. In pazienti anziani con gravi patologie associate o controindicazioni alla chirurgia, può essere preso in considerazione un intervento di ablazione alcolica del setto interventricolare. L’intervento percutaneo consiste nell’iniettare alcool nella parete del ventricolo sinistro durante cateterismo cardiaco. L’alcool causa un infarto miocardico con assottigliamento della parete del ventricolo sinistro e riduzione dell’ostruzione allo svuotamento della cavità.